Gouvernance et structure

Scott Pescatore (Président)

Scott Pescatore est titulaire d’un doctorat en pharmacie et en développement de médicaments en oncologie avec plus de vingt ans d’expérience dans l’industrie pharmaceutique. Scott a été employé dans le secteur pharmaceutique aux États-Unis et dans divers pays européens, acquérant une vaste et solide expérience dans les domaines du top management, médicales, stratégiques et commerciales. Il a rejoint Recordati en 2020 et il est actuellement vice-président et directeur du secteur des médicaments orphelins. Scott travaille depuis plusieurs années dans les domaines de l’onco-hématologie, des maladies rares et sevères. Il s’intéresse particulièrement à la recherche et au développement de traitements pour les maladies rares.

Céline Plisson (Vice-Présidente)

Céline Plisson a étudié la médecine à l'hôpital Necker des enfants malades. Elle a travaillé dans l'industrie pharmaceutique pendant près de dix-huit ans et, après avoir travaillé dans de grandes entreprises pharmaceutiques, a décidé de rejoindre le monde des médicaments orphelins pour s'occuper de la recherche et du développement de traitements pour les maladies rares. Elle est actuellement vice-présidente du conseil d'administration de la Fondation Recordati Rare Diseases et directrice médicale de Recordati Rare Diseases.

Francesco Palombi (Trésorier)

Francesco Palombi, basé à Bâle, CH, est actuellement responsable financier mondial des maladies rares chez Recordati Rare Diseases, apportant son expérience de divers postes dans l'industrie pharmaceutique. Francesco Palombi est titulaire d'un Master en administration des affaires de 1989 à 1995 à l'Università Cattolica del Sacro Cuore. Doté d'un solide ensemble de compétences comprenant le contrôle de gestion, l'audit interne, la comptabilité financière, le reporting financier, la planification financière stratégique et bien plus encore, Francesco Palombi contribue en tant que trésorier de la Fondation Recordati Maladies Rares depuis 2023.

Cecilia Kellquist

Cecilia a vécu et étudié en France, en Suède et en Suisse. Elle est diplômée de l’école de gestion hôtelière de l’Association suisse des hôtels «Les Roches»  en Suisse. Cecilia possède une expérience dans le secteur de l'hôtellerie puisqu'elle a travaillé dans des hôtels 4 * à Genève et sur la Côte d'Azur avant de venir à Paris où elle a rejoint Carlson Wagonlit Travel dans l'industrie du voyage d'affaires. Elle y a occupé un poste de chef de projet dans un service multinational de vente et de gestion de compte gérant un système CRM mondial et a dispensé une formation aux utilisateurs finaux. Elle a rejoint Orphan Europe (maintenant Recordati Rare Diseases) en 2005 et est maintenant chef de projet des activités éducatives de la Fondation Recordati Rare Diseases. Cecilia a organisé plus de 70 cours avec des scientifiques et des hôpitaux universitaires essentiellement en Europe mais aussi en Asie, au Moyen-Orient, aux États-Unis et en Amérique latine.

Alastair Kent

Alastair Kent OBE est le précédent directeur de Genetic Alliance UK - l'organisme de bienfaisance national de plus de 180 organisations de patients, qui soutient toutes les personnes touchées par des maladies génétiques. La mission de Genetic Alliance UK est de promouvoir le développement de la compréhension scientifique de la génétique et le rôle que jouent les facteurs génétiques dans la santé et la maladie, et de voir le transfert rapide de ces nouvelles connaissances dans des services améliorés. Alastair est également le président de Rare Disease UK (RDUK), l'alliance nationale pour les personnes atteintes de maladies rares et tous ceux qui les soutiennent. RDUK compte plus de 1 500 membres, dont plus de 250 organisations de patients, des professionnels de la santé, des chercheurs, l'industrie pharmaceutique et des patients et des familles. Alastair travaille dans le domaine de la santé génétique et des maladies rares depuis plus de 20 ans. Alastair représente les intérêts des patients sur de nombreuses plateformes; Il est président du Réseau européen des alliances génétiques (EGAN), président sortant de la Plateforme européenne pour les organisations de patients, la science et l'industrie (EPPOSI) et du Comité d'experts sur les maladies rares de l'UE. Il a précédemment été membre du Comité des médicaments orphelins et du Comité des thérapies innovantes de l'Agence européenne des médicaments et membre de la Commission de génétique humaine.

Doctor Robin Lachmann

Robin Lachmann est président du comité scientifique de la Fondation depuis 2014. Il a été impliqué dans l’organisation de nombreux cours au fil des ans.

Robin Lachmann a reçu son diplôme de médecin en 1990. Il commencé sa carrière de médecin à Londres, Cambridge et Norwich avant de revenir à l'Université de Cambridge comme stagiaire en formation clinique du MRC en 1993 pour préparer un doctorat au sein de la division de virologie sur « l'utilisation de vecteurs à base de virus herpès simplex pour la délivrance de gènes dans le cerveau ». Après avoir terminé son doctorat, il a reçu une bourse Wellcome Trust Clinician Scientist pour travailler sur la délivrance des gènes dans la maladie de Niemann-Pick de type C, incluant une année passionnante à Lyon. Il a continué à combiner la recherche avec la formation clinique en médecine interne et médecine métabolique jusqu'en 2005, lorsqu'il a obtenu son poste actuel à la Charles Dent Metabolic Unit, National Hospital for Neurology and Neurosurgery à Londres. La Charles Dent Metabolic Unit est l'un des plus anciens et plus grands centres au monde à suivre des adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires. Le Dr Lachmann dirige une équipe pluridisciplinaire qui suit plus de 1 500 patients avec plus de 100 maladies différentes. Le Dr Lachmann est éditeur-communicateur pour le Journal of Inherited Metabolic Disease et préside le groupe adultes de la SSIEM.

Professeur Ivo Baric

Ivo Baric est diplômé de l'école de médecine de l'université de Zagreb. En 1992, il a été diplômé en tant que pédiatre et a obtenu son doctorat. Depuis lors, ses centres d'intérêt sont les maladies métaboliques héréditaires. En tant que fellow, il a passé deux fois dix mois en Allemagne, à l'hôpital universitaire pour enfants de Heidelberg et, en tant que collègue d'Alexander von Humboldt, à l'hôpital universitaire pour enfants de Marburg. Il est surspécialiste en génétique médicale. Il est professeur titulaire de pédiatrie à l'Université de Zagreb, Faculté de médecine et chef de la Division des maladies métaboliques, département de pédiatrie, Centre hospitalier universitaire de Zagreb (Centre de référence pour la génétique médicale et les maladies métaboliques des enfants du Ministère de la santé). Le professeur Baric a été chercheur principal ou coordinateur pour plusieurs projets scientifiques en Croatie et a publié plus de 100 publications évaluées par des pairs. Il a décrit comme le premier auteur précédemment inconnu la déficience héritée de la S-adenosylhomocystéine hydrolase. Pour ce travail, il a été récompensé par "Horst Bickel-Award" et "Ante Šercer-Award". Il est membre du conseil de la Société pour l'étude des erreurs innées du métabolisme et éditeur communiquant dans le Journal of Inherited Metabolic Disease. Il est membre du groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares. Le professeur Baric était président de la Société croate de génétique humaine et est actuellement président de la section des maladies métaboliques et membre du conseil d'administration de la Société croate de pédiatrie. Il est membre à part entière de l'Académie croate des sciences médicales et membre de la Cour d'honneur de la Chambre médicale croate. Il est à la tête du Comité pour le dépistage néonatal du Ministère de la Santé de la République de Croatie.

Docteur Angeles Garcia Cazorla

Elle a obtenu son doctorat en médecine de l’Université de la Faculté de médecine de Barcelone et un diplôme en Pédiatrie et un Doctorat en médecine de la « Universitat Autonoma de Barcelona ». Elle a poursuivi sa formation prédoctorale dans le service de Neurologie, Génétique et Métabolisme à l’hôpital Necker-Enfants Malades (Université René Descartes, Paris) de 1998 à 2000, et effectué ses études postdoctorales dans le Service de Neurologie à l’Université de Columbia (New York, États-Unis) de 2007 à 2008. Depuis 2001, elle est neurologue pédiatrique dans le service de Neurologie de l’hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone et commencera la coordination de l’Unité neurométabolique en 2013. Elle a fondé le Laboratoire de Neuropédiatrie Synaptique de la Fundació Sant Joan de Déu (FSJD) en 2009. Son principal domaine de recherche est la physiopathologie de la neurotransmission et la communication synaptique dans les troubles neurométaboliques et neurogénétiques rares, mais également l’exploration des maladies neuropédiatriques courantes dans une perspective « synapto-métabolique ».

Professeur Simon Heales

Unité neurométabolique, National Hospital, Queen Square & Enzymes and Metabolic Laboratories, Great Ormond Street Hospital, Londres, Royaume-Uni. Simon a obtenu son doctorat à l'Université d'Aston à Birmingham, au Royaume-Uni, et est membre du Royal College of Pathologists. Simon est directeur de l'unité neurométabolique du National Hospital et chef du Enzyme and Metabolic Laboratories à l’hôpital du Great Ormond Street. Il est également professeur titulaire à l'University College de Londres. Simon s'intéresse particulièrement au diagnostic en laboratoire et au suivi des patients atteints de troubles métaboliques héréditaires. Ce travail est soutenu par un certain nombre de projets de recherche fondamentale et translationnelle qui sont menés en collaboration avec l'UCL Institute of Child Health. Il a publié plus de 150 articles dans le domaine des maladies mitochondriales, neurotransmetteurs et lysosomales. .

Professeur Stefan Kölker

Le Prof. Stefan Kölker est le directeur de la Division des maladies métaboliques héréditaires de l'Hôpital universitaire des enfants de Heidelberg, Allemagne. Il a obtenu son doctorat en médecine (1998) à l'Université de Marburg, Allemagne et s'est spécialisé en pédiatrie en 2006. Il a été certifié en médecine métabolique pédiatrique par l'European Union of Medical Specialists (UEMS) et travaille depuis comme consultant en médecine des maladies métaboliques pédiatriques à l'Hôpital universitaire des enfants de Heidelberg. Il a été nommé en 2010 directeur de la division des maladies métaboliques héréditaires, et est devenu professeur assistant en 2011. Il est membre de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), de la Society for Inherited Metabolic Disorders (SIMD), de l'American Society for Biochemistry and Molecular Biology, ainsi que des sociétés nationales de pédiatrie (DGKJ) et des maladies métaboliques héréditaires (APS).
HIl est coordonnateur d'études multicentriques sur les aciduries organiques et président d'un groupe de développement des recommandations internationales. Depuis 2011, il est coordonnateur du projet à financement européen « European registry and network for intoxication type diseases (E-IMD) » visant les patients atteints d'aciduries organiques et de troubles du cycle de l'urée, et depuis 2013, son équipe et lui gèrent également le registre des patients du projet à financement européen « European network and registry for homocystinurias and methylation defects (E-HOD) ».
En plus de son expertise clinique et diagnostique, il bénéficie d'une expérience de longue date en recherche fondamentale sur les troubles métaboliques de type intoxications et le métabolisme énergétique. Il a obtenu des financements de l'Union européenne (via l'Agence européenne pour la santé et les consommateurs, l'organisme de recherche allemand DFG, le ministère de l'enseignement et de la science (BMBF) et de fondations privées. Il a publié plus de 100 articles scientifiques originaux dans des revues à évaluation par les pairs et a reçu des distinctions scientifiques prestigieuses. ;
Il est organisateur et enseignant de cours et d'ateliers internationaux pour stagiaires en médecine métabolique pédiatrique.

Docteur Robin Lachmann (Président du Comité Scientifique)

Robin Lachmann a reçu son diplôme de médecin en 1990. Il commencé sa carrière de médecin à Londres, Cambridge et Norwich avant de revenir à l'Université de Cambridge comme stagiaire en formation clinique du MRC en 1993 pour préparer un doctorat au sein de la division de virologie sur « l'utilisation de vecteurs à base de virus herpès simplex pour la délivrance de gènes dans le cerveau ». Après avoir terminé son doctorat, il a reçu une bourse Wellcome Trust Clinician Scientist pour travailler sur la délivrance des gènes dans la maladie de Niemann-Pick de type C, incluant une année passionnante à Lyon. Il a continué à combiner la recherche avec la formation clinique en médecine interne et médecine métabolique jusqu'en 2005, lorsqu'il a obtenu son poste actuel à la Charles Dent Metabolic Unit, National Hospital for Neurology and Neurosurgery à Londres. La Charles Dent Metabolic Unit est l'un des plus anciens et plus grands centres au monde à suivre des adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires. Le Dr Lachmann dirige une équipe pluridisciplinaire qui suit plus de 1 500 patients avec plus de 100 maladies différentes. Le Dr Lachmann est éditeur-communicateur pour le Journal of Inherited Metabolic Disease et préside le groupe adultes de la SSIEM.

Docteur Fanny Mochel

Fanny Mochel est professeure agrégée de génétique à l'Université de la Sorbonne à Paris. Elle a obtenu son doctorat en génétique en 2005 à l'Université Paris Descartes, son doctorat en neurosciences en 2010 à l'Université de la Sorbonne et est certifiée par le conseil d'administration pour les erreurs innées du métabolisme. Le Dr Mochel dirige le centre de référence français sur les maladies neurométaboliques de l'adulte et dirige un groupe de recherche neurométabolique au Brain and Spine Institute du CHU de La Pitié-Salpêtrière à Paris. Elle est présidente du groupe adulte de la Société internationale pour l'étude des erreurs innées du métabolisme et coprésidente de la société française des innés des erreurs du métabolisme chez l'adulte. Ses recherches portent sur la caractérisation et le traitement des déficiences énergétiques cérébrales dans les maladies neurométaboliques et neurodégénératives. Ses principaux domaines d'expertise sont l'identification de biomarqueurs neurométaboliques in vivo (imagerie métabolique) et in vitro (métabolomique) ainsi que les approches thérapeutiques ciblant le cycle de Krebs.

Professeur Vera Popovic-Brkic

Vera Popovic-Brkic,MD,PhD est professeur de médecine interne à l’École de médecine de l’Université de Belgrade et a été chef du département de neuroendocrinologie, clinique d’endocrinologie, Centre clinique universitaire, Belgrade pendant plus de 30 ans. Le Prof. Popovic a obtenu un diplôme en médecine de l’École de médecine de l’Université de Belgrade. Elle est spécialiste certifiée en médecine interne et sous-spécialiste en endocrinologie. Elle a complété des études postdoctorales en endocrinologie au Bart’s Hospital de Londres. Prof. Popovic est conférencière dans de nombreuses réunions nationales et internationales, des cours de troisième cycle et en particulier dans de nombreuses réunions et cours de la Société européenne d’endocrinologie (ESE).

Le Prof. Popovic a publié plus de 200 articles. Elle a été chercheuse principale (IP) pour la subvention de recherche financée par le ministère des Sciences de Serbie depuis 1985. Ses études de recherche portent sur la régulation de la sécrétion de GH (analogues de la ghréline), les molécules de GH à action prolongée pour le remplacement de la GH et la régulation de l’homéostasie énergétique. Ses intérêts cliniques particuliers sont l’hypopituitarisme et la prise en charge des tumeurs hypophysaires.

Le Prof. Popovic a été membre du comité exécutif de la Société européenne d’endocrinologie (ESE) de 2007 à 2011 et vice-président de l’ESE de 2013 à 2017. Elle est nommée membre honoraire de l’ESE en 2018 et elle est membre de nombreuses autres sociétés savantes endocriniennes.

Professeur John Wass

Professeur d’endocrinologie, Université d’Oxford, Chef du département d’endocrinologie au Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, Churchill Hospital Oxford, jusqu’en 2012.

Les intérêts de recherche du Prof. Wass sont dans le domaine des tumeurs hypophysaires, de l’acromégalie, des maladies surrénales, de l’angiogenèse en endocrinologie, de la génétique de l’ostéoporose, des maladies thyroïdiennes.

Le Prof. Wass est président du groupe RCP sur le Poids et la Santé et porte-parole sur l’obésité du Royal College of Physicans. Il a publié plus de 440 articles, édité différents manuels; Oxford Textbook of Endocrinology (3 éditions), Clinical Endocrine Oncology (2 éditions), Oxford Handbook of Endocrinology (4 éditions). Le Prof. Wass a été président de la Fédération européenne des sociétés endocriniennes de 2001 à 2003; Président de la Society for Endocrinology de 2006 à 2009 et président de l’American Pituitary Society.

Le Prof. Wass a reçu de nombreux prix, le dernier en date étant le prix Geoffrey Harris de la Société européenne d’endocrinologie en 2021. Il dirige actuellement le Getting It Right First Time (GIRFT) en endocrinologie, NHS England, visitant et inspectant tous les départements endocriniens du Royaume-Uni (127) et rédigeant un rapport national.