Une mission unique
La Fondation agit en faveur du diagnostic fiable et de la prise en charge des patients affectés par une maladie rare. Pour y parvenir, la Fondation développe et fournit des solutions sur mesure pour la formation et l’enseignement concernant les maladies rares. Ce sont des conditions pathologiques pour lesquelles il existe peu d'options de programmes en formation médicale continue, et la plupart des centres ne peuvent gagner en expertise en raison du faible nombre de patients.
Quel est l'objectif de la fondation ?
La fondation facilite l’organisation de la formation et de l’enseignement indépendants pour les maladies rares ; organisée par des professionnels de santé pour les professionnels de santé. Elle remplit cet objectif en :
- Proposant une formation de pointe sur les cas où il faut suspecter une maladie rare, les diagnostics, la présentation clinique, les meilleures prises en charge et stratégies de traitement actuelles afin d’améliorer la reconnaissance et la prise en charge des maladies rares dans le cadre médical
- Partageant l’expérience dans la prise en charge et l’évolution des maladies rares lorsque l’expérience individuelle est limitée en raison de leur nature
- Améliorant le dialogue entre les différentes spécialités médicales, en particulier dans les maladies multisystèmes
- Renforçant la collaboration scientifique et en encourageant la recherche sur les maladies rares
Améliorer les résultats pour les patients
30 millions de personnes dans l'UE (1 sur 17) souffrent d’une maladie rare.
25 à 30 millions de personnes aux États-Unis souffrent d’une maladie rare
7 000 à 8 000 est le nombre de maladies rares différentes qui recouvrent tous les domaines de la médecine et qui ont collectivement un impact important sur le plan social, économique et en matière de santé publique.
La rareté des patients et l’hétérogénéité phénotypique élevée des maladies rares, combinées au manque de connaissances, d’informations et de formation ont pour résultat des délais fréquents pour le diagnostic correct et l’initiation de la prise en charge et du traitement appropriés. Les cours d’enseignement centrés sur les maladies rares sont très peu nombreux.
Les médecins et scientifiques débutants participant à la fondation bénéficient de l’expérience d’experts internationaux renommés et discutent de cas qui étaient auparavant un mystère pour les professionnels de santé découvrant le domaine. Ils sont donc mieux à même de prendre en charge leurs patients atteints de maladies rares.
Dans les cours plus spécialisés et avancés, le partage des informations et de l'expérience facilite la reconnaissance des conditions pathologiques rares et améliore finalement la prise en charge et l'évolution des patients.
Une formation de pointe dispensée par des institutions spécialisées
Les cours de la fondation sont organisés par des institutions spécialisées ainsi que par des hôpitaux universitaires pourvus d'une expérience inégalée dans la recherche, le diagnostic et le traitement des maladies rares.
Depuis 2000, les participants englobent métaboliciens, pédiatres, hépatologues, neurologues, néonatologistes et biochimistes.