10ème réunion Européenne sur les maladies métaboliques

Ce cours est conçu initialement pour les pédiatres, généralistes, et scientifiques de laboratoire désireux d’améliorer leurs connaissances dans le domaine des MMH, mais convient également aux diététiciens spécialisés et infirmiers. Le large spectre des MMH affectant le métabolisme des glucides et des glycoprotéines, des acides aminés et acides organiques, neurotransmetteurs, troubles de la mitochondrie, maladies lysosomales et péroxisomiales, sera traité par des experts locaux et internationaux.

Le programme comportera des conférences d’experts internationaux, des présentations de cas par des participants et groupes restreints lors d’ateliers cliniques et de laboratoire dont le style se basera sur l’apprentissage par les problèmes.

Le cours sera interactif et il est demandé aux participants de soumettre une courte étude de cas afin d’illustrer un diagnostic particulier ou un problème de prise en charge clinique.

OBJECTIFS DU COURS

• Transmettre les fondamentaux de la compréhension de la biochimie humaine et des effets indésirables causés par les maladies génétiques affectant les principales voies métaboliques.
• Etre conscient des divers tableaux cliniques survenant dans les MMH en se concentrant sur les différences entre les aspects cliniques et de prise en charge des enfants, adolescents et adultes.
• Apprécier les différentes techniques analytiques utilisées dans le diagnostic des MMH et savoir quelles investigations doivent être menées afin de poser un diagnostic correct.
• Savoir quelles pathologies peuvent bénéficier d’un traitement et requièrent en conséquence une attention immédiate.
• Connaître les principes majeurs et les aspects pratiques de la prise en charge d’urgence des MMH.
• Apprécier et comprendre la prise en charge sur le long terme des MMH en se concentrant également sur les aspects des soins transitoires et du suivi métabolique pendant la grossesse.

INSTITUTS DES PRINCIPAUX ORGANISATEURS

Centre de la médecine des enfants et des adolescents, Hôpital Universitaire de Heidelberg.

« Le livre du savoir est toujours ouvert ». La devise gravée sur le Sceau du recteur reflète un état d’esprit que l’université de Heidelberg s’est toujours efforcée d’honorer depuis sa fondation en 1386. Heidelberg est la plus ancienne université d’Allemagne mais aussi l’une des plus vieilles d’Europe.

Depuis ses débuts, il y a plus de 625 ans, l’université de Heidelberg a pu se vanter d’avoir une faculté de médecine. Au cours des derniers siècles, un nombre considérable de médecins de renommée mondiale tels que Helmholtz, Czerny, Erb, Krehl, zur Hausen et Bickel ont contribué à l’ascension constante de la Faculté de médecine.

Avec l’admission de 480 étudiants chaque année, et un total d’environ 3 400 lits, les facultés de médecine universitaire (Heidelberg et Mannheim) constituent l’un des plus grands centres d’enseignement médical d’Allemagne. A l’heure actuelle, 175 professeurs et un personnel de plus de 1 450 scientifiques forment 4 450 étudiants en médecine et 475 étudiants en dentaire. Parmi eux, 600 étudiants viennent de l’étranger.

Heidelberg fait partie intégrante d’un paysage de recherche extrêmement dense. Divers projets de recherche collaborative, plusieurs groupes de recherche postdoctorale et des partenariats de collaboration florissants avec des facultés et institutions étrangères ainsi qu’à Heidelberg, comme le German Cancer Research Centre, le Laboratoire européen de biologie moléculaire et les instituts de recherche médicale et de biologie cellulaire Max Planck, attestent tous du haut niveau de recherche, de formation et de soins médicaux dispensés à Heidelberg.

Le Centre de la médecine des enfants et des adolescents bénéficie, entre autres, d’une longue tradition et d’une bonne réputation dans le domaine des MMH, surtout pour les troubles neurométaboliques et le dépistage néonatal. L’hôpital est équipé de services spécialisés accueillant des patients atteints de troubles métaboliques et endocriniens, et d’une vaste clinique de jour, d’un laboratoire de dépistage néonatal, de diverses installations de recherche, ainsi que de l’un des plus grands laboratoires de diagnostic biochimique et moléculaire des MMH servant à des médecins et des institutions de toute l’Allemagne. Depuis plus de dix ans, une formation structurée en Médecine métabolique pédiatrique, certifiée par l’UEMS, est fournie. Le centre coordonne diverses études dans le cadre d’un réseau clinique au niveau national, européen et international.