La plupart des enfants atteints de maladies métaboliques héréditaires (MMH) survivent désormais jusqu’à l’âge adulte et ont besoin d’être pris en charge par des médecins pour adultes qui, bien souvent, n’ont pas d’expérience dans le traitement de ces maladies. Il est désormais reconnu que les patients atteints de MMH peuvent aussi souvent présenter, à l’âge adulte, des troubles médicaux extrêmement complexes qui nécessitent des services médicaux pluridisciplinaires. Ce cours abordera la prise en charge et le traitement de patients atteints de MMH tout au long de leur vie, notamment les complications à long terme ainsi que quelques controverses concernant la prise en charge de patients plus âgés.
Un diagnostic et une prise en charge précoces des troubles métaboliques héréditaires chez les nouveau-nés et nourrissons sont essentiels à la réussite du traitement des enfants en étant atteints. Cependant, la reconnaissance rapide et efficace des maladies métaboliques héréditaires particulières chez les nouveau-nés constitue un véritable défi pour les spécialistes de la néonatologie. Il peut s’avérer difficile, notamment chez les nouveau-nés sérieusement atteints, de faire la distinction entre les troubles métaboliques héréditaires primaires et les troubles métaboliques secondaires dont le résultat clinique est semblable.
Les maladies mitochondriales représentent un groupe important de troubles métaboliques héréditaires affectant les enfants comme les adultes, assorties de multiples symptômes cliniques et sont attribuables à des causes génétiques de plus en plus nombreuses.
Depuis l’identification des premières anomalies moléculaires il y a 30 ans, les caractéristiques cliniques et la base moléculaire des principaux troubles mitochondriaux ont été déchiffrées. D’importants progrès ont été accomplis dans le diagnostic de ces troubles ces dernières années, grâce à l’avènement de techniques moléculaires optimisées.
Bien qu’elles ne représentent que 10 % du nombre total des maladies génétiques, les maladies métaboliques héréditaires revêtent une importance disproportionnée car un grand nombre d’entre elles sont traitables. Un traitement diététique a été mis au point pour la phénylcétonurie au milieu du 20ème siècle, et a donné lieu à la présentation de programmes de dépistage universel des nouveau-nés. Des traitements diététiques sont dorénavant disponibles pour un grand nombre de pathologies, et plus récemment, des approches biologiques et s’appuyant sur des petites molécules ont été élaborées. La transplantation d’organe a été utilisée avec succès dans diverses pathologies, et des approches génétiques sont à présent en cours d’élaboration.
Les symptômes neurologiques sévères représentent des observations cliniques majeures chez les patients atteints de troubles héréditaires des vitamines du groupe B (B1, B6, Biotine, B12 et acide folique). Il s’agit notamment de retards de développement, de myélopathie, de neuropathie périphérique, de spasticité, d’ataxie du tronc et d’atrophie cérébrale, de dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière, d’atrophie optique, d’ataxie, de symptômes attribuables aux trajets des fibres longues de la moelle épinière (« long-tract signs ») et de démence, de dégénérescence rétinienne, de choréoathétose, d’épilepsie incurable, de détérioration neurologique progressive accompagnée de convulsions et parfois de calcifications et de démyélinisation intracrânienne.
Un cours organisé conjointement par le Centre d’hépatologie et de métabolisme, à Louvain, et le Charles Dent Metabolic Unit, à Londres. Ce cours comprendra des conférences et débats d’actualité et de premier ordre, dirigés par des conférenciers européens spécialistes, portant sur les données probantes actuellement disponibles pour la prévision/la prévention des complications, et le traitement, notamment la transplantation et ses résultats, dans la maladie hépatique héréditaire.
Décrire la façon dont les maladies neurométaboliques ciblent les synapses, la plasticité synaptique, et d’autres fonctions telles que l’excitabilité et les signaux synaptiques est un défi qui n’a guère été étudié. La majorité de nos connaissances restent au niveau « présynaptique » avec la description de la biosynthèse et de voies cataboliques. En fait, la plupart des maladies neurométaboliques décrites jusqu’à présent sont des « maladies présynaptiques et astrocytiques ».
Les maladies métaboliques héréditaires (MMH) sont en augmentation et font partie de l’un des groupes les plus courants des maladies rares. Afin de prendre en charge de façon optimale les patients, il est essentiel que les professionnels de santé impliqués dans le diagnostic et la prise en charge des MMH aient une connaissance approfondie de ces pathologies. Le présent cours a pour but de garantir un niveau approprié de connaissances aux personnes se formant dans ce domaine de la médecine.
Au cours de la dernière décennie, les transplantations d’organes solides et de moelle osseuse ont gagné en importance dans le domaine de la médecine des maladies héréditaires du métabolisme. Les avancées majeures de la transplantation ont permis une guérison partielle ou complète de certaines maladies héréditaires du métabolisme chez les enfants et les adultes. De plus, une sélection et une planification soigneuses sont requises pour une survie optimale. Les survivants à long terme soulèvent maintenant plus de questions nécessitant une réponse en termes de surveillance et de suivi optimaux. Une approche pluridisciplinaire est essentielle pour sélectionner et gérer des cas péri- et post-opératoires permettant d’obtenir de bons résultats.
Les myopathies métaboliques (MM) sont un groupe important de maladies musculaires héréditaires potentiellement traitables touchant les enfants et les adultes.
Les plus grandes avancées ont été obtenues dans le diagnostic de ces maladies par le passé grâce aux améliorations des techniques biochimiques et moléculaires. Cependant, la réalisation de tests et de biopsies musculaires tient toujours une place importante dans la stratégie de diagnostic.