Le système nerveux est très souvent impliqué dans les erreurs innées du métabolisme (EIM). En pratique clinique, le diagnostic est plus difficile lorsque les maladies présentent exclusivement des manifestations neurologiques que lorsqu’elles touchent d’autres organes. Ce cours présente les principales catégories d’EIM qui affectent le cerveau en décrivant les mécanismes pathophysiologiques des lésions neuronales ainsi que les signes neurologiques les plus visibles.
Les organisateurs encourageront fortement la présentation des approches pratiques telles que les algorithmes de diagnostic basés sur les symptômes et les discussions autour des cas cliniques présentés par les participants au cours.
OBJECTIFS DU COURS
- Apprendre les manifestations neurologiques et les mécanismes de maladie de la défaillance énergétique du cerveau, des troubles du cycle de l’urée, des aciduries organiques, des homocystinuries et du dysfonctionnement des neurotransmetteurs.
- Découvrir un nouveau groupe d’EIM présentant une forte implication neurologique : les erreurs innées de la synthèse et du remodelage des lipides complexes.
- Apprendre davantage sur les EIM associés à des troubles du mouvement comme principaux signes cliniques.
- Aperçu du traitement d’urgence des maladies neurométaboliques.
- Familiarisation avec les problèmes pratiques posés par le diagnostic et le traitement des patients atteints de maladies neurométaboliques.
INSTITUTS DES PRINCIPAUX ORGANISATEURS - FOURNISSEURS
- National Taiwan University Hospital
- Kumamoto University
- Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine
COMITE SCIENTIFIQUE
- Prof. Fumio Endo, Kumamoto, Japan
- Dr. Angeles Garcia-Cazorla, Barcelona, Spain
- Prof. Stefan Kölker, Heidelberg, Germany
- Prof. Jean-Marie Saudubray, Paris, France
- Prof. Han Wook Yoo, Seoul, South Korea
- Prof. Paul Wuh-Liang Hwu, Taipei, Taiwan
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Cecilia Kellquist
Recordati Rare Diseases Fondation d'entreprise
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