Les myopathies métaboliques (MM) sont un groupe important de maladies musculaires héréditaires potentiellement traitables touchant les enfants et les adultes.
Les plus grandes avancées ont été obtenues dans le diagnostic de ces maladies par le passé grâce aux améliorations des techniques biochimiques et moléculaires. Cependant, la réalisation de tests et de biopsies musculaires tient toujours une place importante dans la stratégie de diagnostic.
La meilleure compréhension du processus clinique de nombreuses myopathies métaboliques a entraîné une approche pluridisciplinaire des soins, du suivi et de l’amélioration des résultats. La thérapie modificatrice de la maladie par substitution enzymatique est disponible pour l’une des principales glycogénoses musculaires, la maladie de Pompe. De nouveaux médicaments sont en cours de développement pour d’autres affections.
OBJECTIFS DU COURS
- Décrire la pathophysiologie et les caractéristiques cliniques des principales myopathies métaboliques (glycogénoses, troubles de l’oxydation des acides gras et myopathies mitochondriales) et leurs diagnostics différentiels.
- Familiariser les participants avec les principaux outils de diagnostic : réalisation de tests, biopsies musculaires et analyses de biochimie et de génétique moléculaire.
- Fournir des conseils pour le diagnostic et le suivi de la rhabdomyolyse.
- Décrire les modes de traitement et de suivi actuels des myopathies métaboliques.
INSTITUTS DES PRINCIPAUX ORGANISATEURS - FOURNISSEURS
- L'hôpital de La Pitié-Salpêtrière, Paris
- Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen
COMITE SCIENTIFIQUE
- Dr. Pascal Laforêt, Paris
- Dr. Robin Lachmann, London
- Prof. John Vissing, Copenhagen
Contact RRD Foundation
Cecilia Kellquist
Recordati Rare Diseases Fondation d'entreprise
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