Cours spécialisé sur les maladies héréditaires des neurotransmetteurs

Ce cours est destiné à être interactif; il rassemblera un vaste éventail de savoir-faire, des experts et des ressources pour améliorer la compréhension des EIM afin de promouvoir les meilleures pratiques dans les hôpitaux et les systèmes de santé.

OBJECTIFS DU COURS

• Apprendre davantage sur la présentation clinique des erreurs innées du neurotransmetteur, BH4 et le métabolisme du folate.
• Comprendre les voies biochimiques liées aux troubles.
• Sensibiliser aux questions critiques et aux écueils dans l’investigation diagnostique et le traitement de ces maladies.
• Sensibiliser aux avantages et aux limites des concepts des traitements classiques et comprendre les stratégies thérapeutiques nouvelles et futures.

Ce cours est organisé avec la collaboration de l’Hôpital universitaire de la médecine des enfants et des adolescents d’Heidelberg et l’Hôpital universitaire de Padoue. Le cours sera donné à l’île de San Servolo en coopération avec l’Université internationale de Venise.

HÔPITAL UNIVERSITAIRE DE LA MÉDECINE DES ENFANTS ET DES ADOLESCENTS D’HEIDELBERG

L’Hôpital universitaire de la médecine des enfants et des adolescents d’Heidelberg a une tradition et une réputation de longue date dans le domaine des erreurs innées du métabolisme, en particulier les troubles neurométaboliques. Actuellement, plus de 400 patients présentant des erreurs innées du métabolisme sont suivis et traités. Il existe une équipe professionnelle composée de médecins et de scientifiques, d’infirmiers/d’infirmières, de diététiciens/diététiciennes, de psychologues et de travailleurs sociaux possédant une expérience spécifique dans le domaine des erreurs innées du métabolisme. L’hôpital dispose d’un service indépendant pour les patients souffrant de problèmes métaboliques et endocriniens, d’une grande clinique externe, d’un laboratoire pour les nouveau-nés, de diverses installations de recherche, et de l’un des plus grands laboratoires pour le diagnostic biochimique et moléculaire de la quasi-totalité des maladies enzymatiques, au service des médecins et des institutions de toute l’Allemagne.

HÔPITAL UNIVERSITAIRE DE PADOUE

Le Service des troubles métaboliques au Département de pédiatrie fait partie de l’Hôpital général de Padoue qui dispense des soins de santé atteignant 8 412 visites et 4 086 admissions par jour. Au sein du Département de pédiatrie, le Service fournit des prestations étendues aux familles et aux enfants atteints de maladies métaboliques. L’hôpital universitaire est engagé dans l’enseignement et la recherche, notamment la recherche clinique et translationnelle, les programmes postuniversitaires et la formation médicale continue. La recherche en matière de maladies métaboliques comporte :

• les études épidémiologiques appliquant de nouvelles méthodes de dépistage néonatal afin d’évaluer la fréquence de certaines maladies qui se développent de manière aiguë chez le nouveau-né,
• les troubles des acides organiques et les méthodes de laboratoire pour identifier de nouveaux troubles,
• les troubles des glucides, la description d’une nouvelle maladie avec hyperinsulinémie et hyperammoniémie,
• Les troubles des neurotransmetteurs cérébraux.