Evolution au long cours des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) : survivre plus longtemps et vieillir avec une MHM

Jusqu'à tout récemment encore, les MHM (Maladies Héréditaires du Métabolisme) étaient considérées comme des maladies ne concernant que les pédiatres. Cependant, avec l’amélioration de la reconnaissance, du diagnostic et de la gestion des maladies métaboliques héréditaires, de nouveaux défis voient le jour. Les patients pédiatriques atteints de MHM classiques survivent plus longtemps, nécessitant une transition dans leur prise en charge par des médecins traitant des adultes, ayant traditionnellement peu d'expérience avec ce type de patients. Les problèmes, multisystémiques complexes chez les patients atteints de MHM sont aggravés par les épisodes de décompensation métabolique caractéristique de beaucoup de maladies métaboliques héréditaires, auxquels la plupart des médecins traitant des adultes ne sont pas préparés. En outre, de nombreuses maladies métaboliques héréditaires peuvent se présenter sous forme légère à l'adolescence ou l'âge adulte, alors que d'autres troubles spécifiques à l'âge adulte sont de plus en plus identifiés. Ce concept de « MHM de l'âge adulte » est encore peu reconnu dans la communauté médicale traitant les adultes et donc leur fréquence exacte demeure inconnue.

Ce cours, destiné aux spécialistes et aux stagiaires en maladies métaboliques de l’adulte et de l’enfant, traitera d’un certain nombre de controverses concernant la gestion des patients plus âgés atteints de MHM. Le nombre de participants au cours est limité à 50 personnes outre les professeurs.

OBJECTIFS DU COURS

• Comprendre comment le traitement d’adultes diffère de celui de patients pédiatriques
• Faciliter la communication entre les médecins traitants des patients adultes atteints de MHM
• Sensibiliser aux troubles rares de plus en plus reconnus dans la pratique médicale chez les adultes
• Reconnaître les services qui seront propres aux patients adultes
• Discuter de l’impact des troubles fréquents chez les adultes liés aux maladies métaboliques

 
HÔPITAL PÉDIATRIQUE DE PITTSBURGH, SERVICE DE GÉNÉTIQUE MÉDICALE

Réputé pour ses services cliniques, ses programmes de recherche et son éducation médicale remarquables, l’Hôpital pédiatrique de Pittsburgh du centre médical de l’université de Pittsburgh (University of Pittsburgh Medical Center, UPMC) a contribué à l’établissement de normes d’excellence en matière de soins pédiatriques. Des soins ambulatoires à la transplantation et aux soins cardiaques, des experts en pédiatrie talentueux et engagés offrent des soins aux nourrissons, aux enfants et aux adolescents et assurent chaque année plus de 1 000 000 de consultations aux enfants, à de nombreux centres alentours, ainsi que des soins de pédiatrie communautaire. Le service de Génétique médicale de l’Hôpital pédiatrique de Pittsburgh de l’UPMC met en œuvre un programme actif de sciences fondamentales et de recherche clinique. Notre recherche ouvre de nouvelles perspectives sur les maladies génétiques qui permettront de développer des thérapies nouvelles et meilleures. Le programme de recherche du laboratoire porte sur la découverte des causes sous-jacentes aux maladies génétiques, sur la compréhension des implications cliniques des mutations génétiques et sur le développement de nouvelles approches pour le traitement des maladies génétiques. Un programme actif de recherche clinique collabore avec d’autres programmes génétiques à travers le monde afin d’évaluer de nouvelles thérapies pour les maladies génétiques

CENTRE NATIONAL PÉDIATRIQUE, DÉPARTEMENT DE GÉNÉTIQUE ET DU MÉTABOLISME

Au service des enfants depuis plus de 140 ans, le Centre national pédiatrique est un leader incontesté dans le développement et l’apport de nouveaux traitements innovants pour les maladies et les lésions pédiatriques. Le Centre national pédiatrique est le plus important fournisseur non gouvernemental de soins primaires dans le district de Columbia, recevant chaque année plus de 35 000 enfants par nos centres de santé.

Avec plus de 4 000 visites par an et 12 médecins, le Système national de santé pédiatrique est aujourd’hui le plus grand programme de génétique clinique aux États-Unis.

Notre service coordonne la prise en charge multidisciplinaire d’enfants atteints de troubles génétiques et métaboliques ou d’anomalies congénitales complexes, au sein du service et en collaboration avec les médecins généralistes et les spécialistes des autres services du Centre national pédiatrique.

L’équipe du service, composée d’experts médicaux, de nutritionnistes et de conseillers en génétique de renommée mondiale, répond aux besoins physiques de votre enfant, pendant que nos travailleurs sociaux, nos spécialistes du milieu de l’enfant, et notre personnel pastoral veillent à la santé émotionnelle, spirituelle et mentale de votre enfant et de votre famille. Les pathologies prises en charge comprennent notamment : les troubles génétiques de tout type, les erreurs innées du métabolisme, les résultats anormaux du dépistage néonatal, les troubles de surcharge lysosomale, les troubles métaboliques, la neurofibromatose, les dysplasies squelettiques, l’interprétation des tests génétiques et les troubles génétiques des adultes.