Il existe une interrelation entre le métabolisme des acides aminés sulfureux, le métabolisme et le transport des folates et de plusieurs vitamines B. Ce cours offre une présentation du métabolisme des acides aminés sulfureux et des composés associés contenant du soufre, et sa relation avec le traitement fonctionnel de la vitamine B. Les sujets suivants proposent une description détaillée des erreurs innées du métabolisme des acides aminés sulfureux et des vitamines B, de la relation entre les perturbations de la vitamine B et les maladies courantes, des algorithmes de diagnostic pour les hyperhomocystéinémies et les troubles de la méthylation, y compris les stratégies de détection chez les nouveau-nés.
Les organisateurs et l’université encourageront fortement les discussions autour des cas présentés par les participants au cours.
OBJECTIFS DU COURS
- Comprendre les éléments et interactions présents dans la méthylation, la transsulfuration et les voies de reméthylation.
- Comprendre le métabolisme des vitamines B associées.
- Connaissances sur la fréquence, la pathophysiologie, la manifestation clinique, le diagnostic et le traitement des homocystinuries, des défauts de méthylation et des maladies génétiques associées au métabolisme de la vitamine B.
- Aperçu du rôle des vitamines B dans les maladies courantes.
- Aperçu des principes et de l’efficacité des programmes de détection chez les nouveau-nés. Connaissances sur l’efficacité de l’intervention précoce.
- Familiarisation avec les problèmes pratiques posés par le diagnostic et le traitement des patients atteints de déficience de la CBS et de troubles de la reméthylation.
INSTITUTS DES PRINCIPAUX ORGANISATEURS - FOURNISSEURS
- Charles University in Prague-First Faculty of Medicine and General University Hospital, Institute of Inherited Metabolic Disorders
- Albert-Ludwigs University Freiburg
Scientifc Organising Committee
- Prof. Henk Blom, Albert-Ludwigs- University Freiburg, Freiburg, Germany
- Prof. Brian Fowler, Childrens´University Hospital, Zürich, Switzerland
- Prof. Martina Huemer, Childrens´University Hospital, Zürich, Switzerland
- Prof. Stefan Kölker, University Childrens´ Hospital, Heidelberg, Germany
- Prof. Viktor Kožich, Charles University in Prague-First Faculty of Medicine, Prague, Czech Republic
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Cecilia Kellquist
Recordati Rare Diseases Fondation d'entreprise
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