Les maladies métaboliques héréditaires en néonatologie : conseils pour un diagnostic et un traitement réussis

Ce cours pratique est dirigé par une équipe expérimentée de pédiatres, néonatologistes, biologistes moléculaires et biochimistes spécialisés dans la médecine métabolique ayant déjà considérablement contribué à la compréhension des troubles métaboliques chez les enfants. Étendu sur deux jours, ce cours comprend des conférences et séminaires pouvant accueillir env. 35 participants. Il est destiné aux pédiatres disposant d’une expérience clinique d’environ 2 à 3 ans dans le domaine de la néonatologie.

Les candidats doivent s’inscrire en présentant un résumé prouvant qu’ils ont traité un cas assorti d’un diagnostic ayant ou non abouti, ou de problèmes thérapeutiques liés au programme.

Objectifs du cours

Les objectifs du cours sont les suivants

• Évaluer les situations cliniques suscitant la suspicion d’un trouble métabolique héréditaire.
• Sensibiliser aux examens d’urgence et au recours aux services de laboratoires spécialisés.
• Sensibiliser aux causes métaboliques de l’encéphalopathie, de la cardiomyopathie, des maladies du foie, de l’hypoglycémie, de l’acidose lactique et de syndromes dysmorphiques chez les nouveau-nés.
• Comprendre les diverses possibilités en matière de traitement et de prise en charge des nouveau-nés sérieusement atteints de troubles héréditaires.
• Comprendre le dépistage néonatal et le séquençage de nouvelle génération, et en faire un usage diagnostic optimal.
• Mettre la théorie en pratique – il est vivement recommandé aux participants de soumettre une étude de cas en tirant parti de leur propre expérience.

Instituts des principaux organisateurs

• Service de pédiatrie, Centre hospitalier universitaire de Zagreb et Faculté de médecine de l’Université de Zagreb, Croatie.
• Service de néonatologie, Unité des maladies métaboliques héréditaires, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Saint-Jacques-de-Compostelle, Espagne.