Les symptômes neurologiques sévères représentent des observations cliniques majeures chez les patients atteints de troubles héréditaires des vitamines du groupe B (B1, B6, Biotine, B12 et acide folique). Il s’agit notamment de retards de développement, de myélopathie, de neuropathie périphérique, de spasticité, d’ataxie du tronc et d’atrophie cérébrale, de dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière, d’atrophie optique, d’ataxie, de symptômes attribuables aux trajets des fibres longues de la moelle épinière (« long-tract signs ») et de démence, de dégénérescence rétinienne, de choréoathétose, d’épilepsie incurable, de détérioration neurologique progressive accompagnée de convulsions et parfois de calcifications et de démyélinisation intracrânienne.
Pendant longtemps, les symptômes neurologiques étaient également considérés comme une caractéristique clinique des états de carence aiguë et chronique en thiamine (comme c’est le cas dans l’encéphalopathie de Gayet Wernicke), et des états de carence en vitamine B12 (comme dans l’anémie pernicieuse, dans laquelle la dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière est une observation clinique pratiquement constante).
La plupart de ces symptômes neurologiques répondent totalement ou partiellement à des doses pharmacologiques de suppléments vitaminiques.
Plus récemment, un sous-groupe de patients atteints d’une forme progressive de sclérose en plaques s’est révélé répondre de façon impressionnante à l’administration de doses pharmacologiques élevées de biotine. Il est intéressant de noter qu’un patient adulte atteint d’un déficit en biotinidase et présentant une atrophie optique avait initialement fait l’objet d’un diagnostic erroné de sclérose en plaques.
Ce cours est surtout destiné aux neurologues prenant en charge des patients adultes et enfants, aux spécialistes en biochimie génétique et aux nutritionnistes qui s’intéressent au rôle des vitamines B dans la nutrition. L’objectif principal du cours consiste à établir un lien entre les neurologues confrontés à des pathologies neurodégénératives inexpliquées et incurables et les spécialistes du métabolisme qui ont une bonne connaissance des maladies vitamino-sensibles génétiques rares.
Objectifs du cours
- Apprendre ce en quoi consistent l’absorption, le transport et les voies métaboliques intracellulaires des vitamines hydrosolubles (B1, B6, Biotine, B12 et acide folique).
- Apprendre quels sont les symptômes cliniques des troubles héréditaires de ces voies métaboliques, et plus particulièrement, les symptômes neurologiques.
- Apprendre quels sont les éléments connus sur les processus métaboliques dépendants de la vitamine B impliqués dans la synthèse, la dégradation et le renouvellement de la myéline.
- Apprendre la physiopathologie des symptômes neurologiques dans les maladies neurodégénératives dont le mécanisme moléculaire est connu (telles que l’anémie pernicieuse ou l’encéphalopathie de Gayet Wernicke) ou non (comme le processus de démyélinisation dans la sclérose en plaques).
- Concevoir de nouvelles études, de nouveaux marqueurs métaboliques et de nouveaux essais thérapeutiques dans ces pathologies neurodégénératives.
Instituts des principaux organisateurs
- Hôpital universitaire de Zurich pour les enfants, Fondation Eleonore, Zurich
- Université Pierre et Marie Curie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
Comité scientifique
- Prof. Matthias Baumgartner, Zurich
- Dr Fanny Mochel, Paris
- Prof. Jean-Marie Saudubray, Paris
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Cecilia Kellquist
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