Les maladies mitochondriales représentent un groupe important de troubles métaboliques héréditaires affectant les enfants comme les adultes, assorties de multiples symptômes cliniques et sont attribuables à des causes génétiques de plus en plus nombreuses.
Depuis l’identification des premières anomalies moléculaires il y a 30 ans, les caractéristiques cliniques et la base moléculaire des principaux troubles mitochondriaux ont été déchiffrées. D’importants progrès ont été accomplis dans le diagnostic de ces troubles ces dernières années, grâce à l’avènement de techniques moléculaires optimisées.
Malgré l’absence de traitement curatif permettant de soigner la plupart des troubles mitochondriaux, des soins pluridisciplinaires peuvent améliorer la survie et la qualité de vie des patients, et plusieurs dysfonctionnements d’organes peuvent être traités en recourant à des méthodes particulières. En outre, des thérapies innovantes sont désormais disponibles pour traiter certaines maladies mitochondriales primaires, et le nombre d’essais cliniques augmentera probablement dans un avenir proche. Une sensibilisation accrue à ces troubles s’avère donc nécessaire afin de faciliter un diagnostic précoce et de conseiller en matière de génétique les familles atteintes, pour optimiser la prise en charge pluridisciplinaire des patients et permettre la réalisation d’essais cliniques.
Objectifs du cours
Les objectifs de ce cours sont les suivants:
- Décrire la pathophysiologie, la fréquence et les symptômes cliniques des principaux troubles mitochondriaux primaires chez les enfants et adultes.
- Décrire les principaux outils de diagnostic (tests physiques, biopsie musculaire, analyse biochimique et moléculaire) et discuter de leurs places respectives dans l’élaboration de diagnostics.
- Se familiariser avec le diagnostic différentiel de la maladie mitochondriale.
- Donner des instructions concernant les conseils en matière de génétique et les diverses possibilités dans le domaine de la santé génésique.
- Décrire les traitements actuels et recommander la surveillance des patients atteints d’une maladie mitochondriale primaire.
Instituts des principaux organisateurs
- Centre français de référence des maladies neuromusculaires – Nord, Est et Île-de-France – Hôpital Raymond-Poincaré, Garches, France.
- UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, Londres, Royaume-Uni.
Comité scientifique
- Prof. Pascal Laforêt, Centre français de référence des maladies neuromusculaires – Nord, Est et Île-de-France – Hôpital Raymond-Poincaré, Garches.
- Prof. Shamima Rahman, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London.
- Dr Angeles Garcia-Cazorla, Neurometabolic Unit/Synaptic Metabolism Lab, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
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Cecilia Kellquist
Recordati Rare Diseases Fondation d'entreprise
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