Bien qu’elles ne représentent que 10 % du nombre total des maladies génétiques, les maladies métaboliques héréditaires revêtent une importance disproportionnée car un grand nombre d’entre elles sont traitables. Un traitement diététique a été mis au point pour la phénylcétonurie au milieu du 20ème siècle, et a donné lieu à la présentation de programmes de dépistage universel des nouveau-nés. Des traitements diététiques sont dorénavant disponibles pour un grand nombre de pathologies, et plus récemment, des approches biologiques et s’appuyant sur des petites molécules ont été élaborées. La transplantation d’organe a été utilisée avec succès dans diverses pathologies, et des approches génétiques sont à présent en cours d’élaboration.
Ce cours évaluera la prise en charge actuelle d’une série de maladies métaboliques héréditaires tout au long de la vie du patient, et évoquera les résultats escomptés du traitement, ainsi que les limites qui sont toujours présentes.
OBJECTIFS DU COURS
- Comprendre le rôle actuel des régimes spéciaux, des approches pharmacologiques biologiques et à base de petites molécules, de la transplantation d’organe, et des autres options thérapeutiques dans les maladies métaboliques héréditaires.
- Apprendre ce en quoi consiste la prise en charge de situations spéciales, telles que la décompensation métabolique et la grossesse chez des patient(e)s souffrant de maladies métaboliques.
- Donner un aperçu des nouvelles stratégies thérapeutiques telles que les traitements à base d’ADN ou d’ARN.
INSTITUTS DES PRINCIPAUX ORGANISATEURS
- Service de génétique médicale, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brésil
- Charles Dent Metabolic Unit, Londres, Royaume-Uni
- Sant Joan de Déu Hospital, Barcelone, Espagne
COMITE SCIENTIFIQUE
- Roberto Giugliani (Porto Alegre, Brésil)
- Angeles Garcia-Cazorla (Barcelone, Espagne)
- Robin Lachmann (Londres, Royaume-Uni)
- Ida Vanessa Schwartz (Porto Alegre, Brésil)
Contact RRD Foundation
Cecilia Kellquist
Recordati Rare Diseases Fondation d'entreprise
Immeuble ‘Le Wilson’
70 avenue du Général de Gaulle
92800 PUTEAUX, France
Telephone : +33 1 47 73 86 11
Fax : +33 1 49 00 18 00
Email : ckellquist@rrd-foundation.org