Le système nerveux est très souvent impliqué dans les erreurs innées du métabolisme (EIM). En pratique clinique, le diagnostic est plus difficile lorsque les maladies présentent exclusivement des manifestations neurologiques que lorsqu’elles touchent d’autres organes. Ce cours présente les principales catégories d’EIM qui affectent le cerveau en décrivant les mécanismes pathophysiologiques des lésions neuronales ainsi que les signes neurologiques les plus visibles.
Il existe une interrelation entre le métabolisme des acides aminés sulfureux, le métabolisme et le transport des folates et de plusieurs vitamines B. Ce cours offre une présentation du métabolisme des acides aminés sulfureux et des composés associés contenant du soufre, et sa relation avec le traitement fonctionnel de la vitamine B. Les sujets suivants proposent une description détaillée des erreurs innées du métabolisme des acides aminés sulfureux et des vitamines B, de la relation entre les perturbations de la vitamine B et les maladies courantes, des algorithmes de diagnostic pour les hyperhomocystéinémies et les troubles de la méthylation, y compris les stratégies de détection chez les nouveau-nés.
Les erreurs innées du neurotransmetteur, le métabolisme le l’acide folique et d BH4 sont des troubles qui peuvent être traités. Sans traitement, ils conduisent à des troubles du mouvement d'apparition précoce. Un diagnostic immédiat et un début de traitement rapide permettent une amélioration des résultats. Tant les maladies de l'enfant que de l’adulte seront ici abordées.
Près de 40 nouvelles maladies associées à des défauts génétiques dans les enzymes impliquées dans la biosynthèse et le remodelage des phospholipides, des sphingolipides et des acides gras complexes ont été décrits au cours des 5 dernières années. De nouvelles descriptions et de nouveaux phénotypes connaissent un développement rapide en pédiatrie et en médecine de l'âge adulte.
Ce cours, destiné aux spécialistes et aux stagiaires en maladies métaboliques de l’adulte et de l’enfant, traitera d’un certain nombre de controverses concernant la gestion des patients plus âgés atteints de MHM. Le nombre de participants au cours est limité à 50 personnes outre les professeurs.